Les journées mondiales consacrées à des maladies rares ou orphelines sont nombreuses dans ce site, et la phénylcétonurie (ou PCU) en fait partie. Il s'agit d'une maladie génétique qui reste encore trop méconnue aujourd’hui. Le grand public est insuffisamment informé et sensibilisé aux risques encourus par les porteurs de cette maladie.
PKU-DAY, mieux comprendre la maladie
La phénylcétonurie est une maladie génétique héréditaire qui empêche les enfants qui en sont atteints d’assimiler une substance naturellement présente dans l’alimentation, la phénylalanine.
Quand elle n'est pas diagnostiquée et traitée très tôt, la maladie entraîne une accumulation de phénylalanine dans l’organisme, substance particulièrement toxique pour le cerveau en développement de l’enfant. C’est pourquoi, en France et dans d’autres pays, la phénylcétonurie est dépistée systématiquement à la naissance. L'identification très rapide des nouveau-nés
atteints permet de les traiter, et empêche l’apparition des manifestations de la maladie. Ce traitement leur permet par la suite de mener une vie normale.
Le choix du 28 juin
La date a été choisie en hommage au grand médecin Robert Guthrie, né le 28 juin 1916. Il est considéré dans le monde entier comme le grand pionnier des tests de masse chez les nouveau-nés.
Un site à visiter : www.pkuday.org
