28 février, journée internationale des maladies rares

Chaque semaine, 5 nouvelles pathologies touchant moins de 0,2% de la population sont découvertes dans le monde. En 2013, plus de 7 000 maladies rares différentes étaient identifiées en France. 80% de ces pathologies sont d’origine génétique, mais on dénombre également des maladies infectieuses.

Ces nouvelles maladies, dites "rares" ou "orphelines" nous interpellent pourtant et, afin de sensibiliser le public à leur existence, des manifestations sont prévues dans 34 pays chaque 29 février, journée rare s'il en est.

Maladies en voie de banalisation

Avec 30 millions de personnes concernées dans toute l'Europe, les maladies dites rares sont en voie de banalisation... paradoxe inquiétant. Cette montée en puissance a incité 34 pays du vieux continent à célébrer la première Journée européenne des maladies rares et ce depuis 2008.

Destinée au grand public, cette journée poursuit trois objectifs :

• sensibiliser le public européen aux maladies rares et à leurs répercussions sur la vie des malades
• diffuser de l’information sur ces maladies
• renforcer la collaboration européenne dans la lutte contre ce fléau.

Peu de personnes en effet, connaissent aujourd'hui le lupus, le syndrome de Gougerot-Sjogren, la maladie de Huntington ou le syndrome de Vaquez.

D’après la définition médicale, une maladie est considérée comme rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2 000, soit 0,2% de la population. Pour un pays de la taille de la France, cela équivaut à moins de 30 000 personnes atteintes d’une même maladie.

À ce jour, on estime qu'il en existe entre 5 000 et 8 000. Bien que chacune ne touche que peu d'individus, leur grande variété fait que le nombre de personnes concernées dépasse, en France, le nombre de malades atteints de cancer. La grande majorité des maladies rares (environ 80 %) sont d'origine génétique. Souvent, les malades en souffrent toute leur vie (même si certains symptômes peuvent n’être présents qu'à certains stades de l'évolution de la maladie) ; dans le cas des maladies congénitales, le taux de mortalité à cinq ans atteint 30 %.

On parle de maladies orphelines pour désigner celles pour lesquelles on ne dispose d'aucun traitement efficace, comme les maladies à prions ; les traitements proposés pour ces pathologies se limitent à en diminuer les symptômes et, de fait, de nombreuses maladies rares sont aussi orphelines (mais on peut considérer que certaines maladies à forte prévalence mais pour lesquelles il n'existe pas de traitement, comme la maladie d'Alzheimer, sont orphelines sans être rares).